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如何检测Y染色体微缺失,可以做第三代试管婴儿

一提起男性不育,人们首先想起的就是Y染色体。Y染色体是男性的特征性染色体,大约有60Mb长,大部分为隐性功能区。而Y染色体长臂远端AZF区,包含精子生成的相关家族基因,控制精子生成。对AZF区域进行检测,对诊治男性不育具有重要意义。那么如何检测Y染色体微缺失呢?可以做第三代试管婴儿生育健康宝宝吗?

一、Y染色体AZF区微缺失检测的意义

1、Y染色体AZF区微缺失是精子发生障碍的原因之一,男性不育症居于第二位的遗传因素,仅次于Klinefelter综合征,目前遗传因素引起的男性不育尚无有效治疗手段,明确无精、少精患者病因,减少不必要的药物及手术治疗给患者带来的生活质量下降等问题;

2、提供遗传咨询婚育指导,避免将疾病垂直遗传给下一代。

二、二代测序技术(NGS)与传统PCR的区别

利用NGS方法进行Y染色体AZF微缺失的检测已逐渐引起综合医院男科医生与生殖中心的关注。该技术结合目标区域捕获技术及高通量测序技术,对Y染色体AZF区域进行富集,通过高通量测序技术检测AZF区域序列信息,结合生物信息学分析方法,分析Y染色体AZF区域信息,从而实现对Y染色体AZF微缺失状态的检测。

NGS:6个经典的STS位点+AZFa/b/c三个区域内152个探针/位点

PCR:6个经典的STS位点+9个拓展位点

三、NGS技术检测Y染色体AZF微缺失的优势

1、NGS技术提高了准确性,降低了漏检率:传统的PCR方法检测有限的STS位点(6个),对于未知的缺失类型或缺失区域未涉及到所用STS位点的情况,则会出现偏差和漏检(已有数据NGS检出率相对于PCR提高26.5%左右);

2、减少了假阴性结果:传统的PCR方法仅能通过STS位点模糊推断AZF区域缺失类型,不能明确缺失区域的具体范围和拷贝数,易出现假阴性结果。

3、传统PCR方法阳性结果需重复PCR验证:STS-PCR方法对于检出缺失≥1个位点,需重复PCR验证,甚至需要补充其他STS位点检测(拓展分析),辅助判断,检测时间和费用都增加。

由于Y染色体微缺失只会遗传给男孩,女孩是不受任何影响的,所以如果在不孕不育夫妇知情同意的前提下,通过第三代试管婴儿技术选择生女孩是一个值得考虑的策略,这样致病基因就不会再传递给下一代了。

目前第三代试管婴儿PGS技术已经发展到新一代的NGS,所以对染色体的检测可以做到更全面、准确。NGS基因测序技术具有通量大、信息量丰富、准确度高等特点,能够准确到细小的微缺失,使试管专家能够在短时间内对基因进行准确判断,所以更全面的保障了后代的健康,助好孕优生。
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