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胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术流程

患者朋友口中常说的“第三代试管婴儿”是指胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术,主要是针对患有(携带)遗传性疾病(染色体病或单基因病)的夫妇,以及高龄、反复自然流产、反复种植失败的女性,在胚胎种植之前进行遗传学检测,选择合适胚胎进行移植的辅助生殖技术。随着高通量测序(二代测序)技术在生殖医学领域的广泛应用,PGT的检测技术实现了更新换代。

不少接受PGT技术治疗的患者对检测的具体流程不是很清楚,也很好奇,今天就给大家做一个简单的介绍。PGT主要流程包括以下几个步骤。

1.遗传咨询

欲进行PGT助孕的夫妇在生殖中心就诊后,医生会要求患者接受专业的遗传咨询,以明确是否为遗传性疾病,具体分析病因以及可能导致的遗传后果,根据实际情况分析基因变异与疾病发生的关系,评估患者需不需要接受PGT治疗。

2.促排卵

患者经过遗传咨询后,生殖中心的临床医生会结合遗传咨询的建议,决定患者是否进入PGT治疗周期。对于进入周期的患者临床医生会安排相应检查,选择合适方案进行促排卵,正式进入PGT治疗周期。

3.取卵取精

当患者卵泡发育成熟后,需要进行取卵手术,获得卵子。丈夫在同一天取精,获得精子。

4.受精

受精就是精子与卵子相遇并结合,为避免父源性污染,影响遗传检测的准确性,PGT必须进行卵细胞浆内单精子显微注射受精(ICSI),即患者朋友口中常说的“第二代试管婴儿”,其通过人工操作,将单个精子注射到卵子内,完成受精过程。

5.胚胎培养

受精后的胚胎在体外进行培养,胚胎会按照一定的速度发育,第2天大概有4个细胞,第3天大概发育到8个细胞,再进一步培养到5-6天,胚胎发育到囊胚阶段。

6.活检

活检是指从胚胎上取一定数量的细胞,用于胚胎遗传学检测,目前大多数生殖中心都在囊胚期进行活检。囊胚包括两部分:滋养层和内细胞团,滋养层将来发育为胎盘,内细胞团将来发育为胎儿。为了不影响胎儿发育,我们从滋养层上活检少量细胞用于遗传学检测。活检后的胚胎进行冷冻保存。除活检细胞外,可能还需要夫妻双方甚至家属的血样,这些都是为了确保检测结果的准确性,需要患者配合完成样本采集。

7.遗传检测

遗传检测的过程非常复杂,就是利用活检的极少量细胞,结合高通量测序等分子生物学检测技术,对胚胎的遗传信息进行检测,主要包括胚胎染色体拷贝数检测和胚胎基因型鉴定。由于过程非常繁琐,大概需要1.5-3个月的时间,患者朋友只需要回家耐心等待就可以啦,结果一旦出来,我们会第一时间通知你们的。

8.胚胎移植

对于检测后有适合移植胚胎的患者,就可以去挂号门诊,临床医生会为你安排胚胎移植。接受PGT技术的患者大多采用的是冻胚移植,医生会根据检测结果,解冻相应的胚胎进行移植。祝您好孕!

9.羊水穿刺检测

PGT的遗传检测利用的是滋养层细胞,而滋养层细胞将来是发育成胎盘的,由于胚胎嵌合的影响,与实际胎儿的遗传信息会有5%的误差,因此PGT技术治疗怀孕的孕妇必须进行羊水穿刺检测,进一步确认胚胎的遗传信息。