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第三代武汉试管技术如何阻断遗传性耳聋

遗传性耳聋都是啥表现?

事实上,耳聋属于常见的遗传性疾病。如果夫妻双方均为隐性携带者,他们从新生儿到成人阶段都不知道自己携带了导致耳聋的基因,很有可能会孕育出一个耳聋患儿。

而且,遗传性耳聋不一定都表现为先天性听力障碍,还能以迟发性耳聋和药物性耳聋的方式表现出来。

①先天性耳聋:通过耳聋基因筛查,诊断为先天性耳聋的患儿,可以及早进行听力敢于,采取康复措施,避免语前的听力障碍影响智力和语言发育。

②迟发性耳聋:迟发性耳聋的过程是渐进的,且具有隐蔽性,传统的检查方法难免会有所遗漏。耳聋基因检测可以明确遗传病因,预防迟发性耳聋的发生,保护残留听力,避免听力损伤加重。耳聋基因检测还可以在孕前、孕期、新生儿等多个时间段对迟发性耳聋进行干预。

③药物性耳聋:药物性耳聋为一种线粒体遗传疾病。有些孩子因为遗传了母亲的线粒体基因突变,成为了药物性耳聋的高危人群,在生活中可能因为注射了某种药物,如链霉素等,就会触发耳聋。耳聋基因筛查能够发现潜在的药物性耳聋患儿,第一时间为携带者及其家人提供明确的用药指导,避免因后天错误用药导致耳聋。

耳聋基因都有哪些?

目前已经应用于临床的耳聋基因常规检测项目主要有GJB2基因、线粒体DNA A1555G基因、PDS基因、GJB3基因等。

①GJB2是最常见的耳聋基因,在我国约有21%的先天性耳聋患者与该基因相关。GJB2基因突变引起的耳聋大多表现为语前发病,呈对称性,且导致中重度或极重度耳聋。但在某些情况下并不在出生时出现,可表现为听力损害的迟发性。

②线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类药物引起耳聋有关,在我国约有1%~2%的先天性耳聋患者与该基因相关。

③PDS基因突变可以导致大前庭导水管综合征,PDS全序列扫描可作为分析诊断大前庭导水管综合征的客观指标,我国约有近20%的先天性耳聋患者与该基因相关。

④GJB3基因突变可导致显性或隐性遗传性非综合征性耳聋,GJB3基因的538C>T为目前已知可诱发耳聋的致病基因。

这四种基因人群携带率约1/20,在耳聋人群中更是高达1/4,所以做好耳聋的一级预防,需从婚前、孕前就进行耳聋基因筛查,如果夫妻双方携带相同致病基因,后代的发病风险为25%,需要及时进行遗传咨询及遗传诊断。

如何阻断遗传性耳聋?

通过产前诊断(如羊膜腔穿刺)在孕早期对胎儿出生前诊断耳聋基因来预测胎儿听力是否正常,一旦基因检测结果显示胎儿具有听力障碍,这些家庭一般都自愿选择终止妊娠,其中一些会选择在一段时间后重新尝试自然受孕。单从基因遗传理论的角度来讲,这样的家庭再次生育听障孩子的概率为25%。然而,大量临床诊断工作经验表明,实际概率往往高得多,很多家庭甚至在第3次自然受孕后行产前诊断结果仍然提示胎儿为遗传性耳聋患儿。这样的经历会给孕妇造成巨大的身心伤害,也给众多家庭带来阴影。

第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断( PGD)给上述家庭带来理想可行的新选择。采用第三代辅助生殖方式(试管婴儿途径),通过活检体外培养胚胎的外胚层滋养细胞进行遗传学检测相应的耳聋基因诊断,挑选预测表型正常的胚胎进行子宫移植、孕育。此方法能有效避免传统产前检测过程中不必要的胚胎丢失。