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第三代试管婴儿技术可以筛查β-酮硫解酶缺乏症

很多人之所以选择武汉第三代试管婴儿都是因为第三代试管婴儿技术中的基因筛查技术与性别筛查技术,为了生一个健康的宝宝和选定性别的宝宝很多人都会去做第三代试管婴儿。那么第三代试管婴儿技术可以避免β-酮硫解酶缺乏症的产生吗?

首先我们先来了解一下β-酮硫解酶缺乏症是什么?

β-酮硫解酶缺乏症(Beta-Ketothiolase deficiency)又称2-methyl-3-hydroxybutyric acidemia或mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency,其发病原因是由于粒线体内乙酰乙酰辅酶A硫解酶 (acetoacetyl-CoA thiolase; T2)的缺乏,而导致患者体内无法顺利代谢分解体内的酮酸(ketone)和异白胺酸(isoleucine)所致。患者会有间歇性的酮酸血症(ketoacidosis)发作,但于发作期间并不会有任何的临床症状表现出来。β-酮硫解酶缺乏症患者一旦酮酸血症发作起来,往往都相当的严重,有时会伴随有嗜睡或昏迷的现象。部分的病人可能还会有神经系统损伤的后遗症。若反覆发病,患者的智力和运动技能随着年纪增长会逐渐地丧失。β-酮硫解酶缺乏症此症的发生率小于10万分之一。

β-酮硫解酶缺乏症的患者在新生儿时期和幼儿期通常没有临床症状。但大部分患者都会在5个月大至2岁之间发生第一次酮酸血症现象。酮酸血症通常会由于肠胃炎和发热性疾病,如上呼吸道感染,麻疹,或中耳炎等症状而被诱发。酮酸血症较危险的临床症状包括呕吐,脱水,呼吸急促或呼吸困难,肌张力低下,嗜睡有时候会导致昏迷。有些患者会进展发生抽搐症状。患者之血液气体分析会显示严重的代谢性酸中毒数值,并合并有局部呼吸性代偿的现象。

为什么会发病?

此症是由于ACAT1基因突变所造成,属于一种体染色体隐性的遗传疾病。个体的父母各自携带一个正常染色体隐性突变基因,并不会显示症状。带因的父母每次怀孕都有25%的机率会生下β-酮硫解酶缺乏症的小孩,而生下带因不受影响孩子的机率为50%,生下不受影响也不是带因小孩的机率则为25%。

那么第三代试管婴儿技术如何筛查β-酮硫解酶缺乏症遗传病呢?

答案是当然可以,因为第三代试管婴儿中含有PGS囊胚入前遗传学筛查技术以及PGD囊胚植入前基因诊断,这两种技术可以有效地筛查出含有遗传疾病的胚胎,然后选择健康的胚胎进行移植。

PGS是胚胎植入前遗传学筛查,在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

武汉第三代试管婴儿的PGS囊胚植入前遗传学筛查有助于试管婴儿治疗,特别适用于高龄产妇和多次自然受孕或做试管婴儿后流产者以及想要孩子的不孕不育患者,高龄产妇容易发生染色体异常现象,如果不采用植入前遗传学筛查,筛选的方式将是观察外部形态特征和发育过程,但是只观察外部形态特征并不能精确的判断出染色体是否异常,如果在发育过程中进行植入前遗传学筛查PGS,可以精确的筛选出染色体是否正常,能够有效的提高受孕成功和分娩健康宝宝的几率。

PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,基因是单条染色体上的 DNA 片段。如果基因发生某种异常,就可能导致儿童罹患特定疾病,例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者,则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与 PGS 相同,但是实验室检查的不是染色体,而是特定的基因突变,这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病,也可以轻松筛查出婴儿性别。通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病,哪些胚胎将成长为正常儿童,专家会选择将哪些正常的胚胎进行移植、大大提高了试管婴儿的成功率,从源头上也保证了优生优育。

以上就是第三代试管婴儿技术可以避免酮硫解酶缺乏症的产生吗这个问题的回答,各位如若患有家庭遗传疾病的话可以选择做第三代试管婴儿技术,排除不健康的胚胎从而获得一个健康聪明的宝贝。