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PGD适应证之HLA配型---治疗地中海贫血患者的一线

地中海贫血(简称“地贫”),是全世界最常见的遗传病之一,其特征是珠蛋白基因突变使组成血红蛋白的珠蛋白肽链合成减少(或缺如),导致严重致死、致残性溶血性血液病。我国长江以南各省区,尤其是广东、广西、云南、和海南等地区为地贫高发区,人群携带率为1-23%。重型地贫患儿可能发生胎死宫内或是出生不久后死亡,或是出生半年即出现贫血,黄疸,进行性加重的肝脾肿大伴生长发育落后。

这些患儿则需依靠长期输血维持生命,若不规律输血及去铁治疗,则无法存活至成年。但是长期输血可能会导致铁负荷而引起严重并发症。重度地贫患儿长期规律输血同时需要去铁治疗,高额的治疗费用对家庭和社会是都是一笔沉重的负担。

目前为止造血干细胞移植是目前唯一能根治重型地贫的方法。如有人类白细胞抗原(HLA)相合的造血干细胞供者,应作为治疗重型地贫的首选方法。决定干细胞是否能够顺利植入、移植物抗宿主病的严重程度的重要因素。在进行造血干细胞和其它器官移植时,供者和受者之间人类白细胞抗原(HLA)相容程度越高。

排斥反应的发生率就越低,移植成功率和移植器官长期存活率就越高。因此,HLA配型是干细胞移植或器官移植前必须进行的检测项目之一。由于HLA的复杂性,同胞兄妹间有1/4的机会配型完全相合。虽然同胞兄妹间HLA完全匹配的概率较高,但是由于中国重型地中海贫血患者很多为独生子女,因此在非血缘异基因造血干细胞库中寻找与患者HLA完全匹配的志愿捐献者,也就成为发现供者的主要途径。

令人沮丧的是,重型地贫患者要找到HLA相配的干细胞非常困难,千里迢迢寻找骨髓干细胞的故事也屡见不鲜。如果无法寻找到HLA配型相同的供体,则可能让这类患者失去了生存的机会。早期曾有新闻报道地贫患者家庭为了救助第一个患地贫的小孩而生育健康且HLA相合的二孩,用其脐带血拯救自己的地贫一孩的感人故事,遗憾的是这种方案的效率比较低下。

目前的第三代试管婴儿技术(PGD),随着其技术不断发展,其适应症也在不断拓展。通过第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断技术,可对有生育重型地贫儿的高风险家庭胚胎进行诊断,不仅可以筛查出正常的不患病胚胎,更重要的是可以在此基础上同时选择一个与已生育的第一个地贫患儿HLA配型相同的胚胎,种植到母亲的子宫。

这个通过三代试管确定的胚胎也被称为“HLA定制胚胎”。等到分娩的时候,收集新生儿足量的脐带血,提取脐血干细胞,然后移植到哥哥或姐姐的身上。从尚未出生就负担起了救同胞的责任,这个被挑选出来的宝宝也被称为“救世主婴儿”。