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血小板无力遗传病可以做第三代试管婴儿筛查吗

很多人在备孕的时候最大的愿望就是希望可以拥有一个聪明健康的宝宝。很多患有家族遗传性疾病的患者也是这种想法,所以他们将目光放在了第三代试管婴儿身上,那么第三代试管婴儿可以避免血小板无力的遗传吗?

什么是血小板无力?

血小板无力症是血小板膜糖蛋白GPⅡb和(或)GPⅢa质或量异常,导致血小板对各种生理性诱导剂的聚集减低或缺如的遗传性出血性疾病。

血小板无力的临床症状

紫癜、面部淤点、球膜下出血、鼻出血、牙龈出血、月经过多、产后及手术后出血等。

血小板无力的危害

自发性出血,导致贫血、虚弱,严重可导致死亡。

血小板无力的病因

属于常染色体隐性遗传病,由于血小板膜糖蛋白GPⅡb和(或)GPⅢa质或量的异常,导致血小板对各种生理性诱导剂的聚集减低或缺如。

血小板无力的诊断依据

有家族史。自幼有自幼有出血症状,表现为中度或重度皮肤、黏膜出血,可有月经过多、产后出血、外伤后出血不止等。实验室检查:血小板计数正常,出血时间明显延长,血小板聚集试验:加ADP、肾上腺素、胶原、凝血酶、花生四烯酸均不引起聚集,加瑞斯托霉素及牛vWF则有聚集。

第三代试管婴儿采用了哪些技术?可以保证避免遗传呢?

PGS:PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成,因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产,未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如,智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、癫痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。

PGD:PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,基因是单条染色体上的 DNA 片段。如果基因发生某种异常,就可能导致儿童罹患特定疾病,例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者,则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与 PGS 相同,但是实验室检查的不是染色体,而是特定的基因突变,这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病,也可以轻松筛查出婴儿性别。通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病,哪些胚胎将成长为正常儿童,哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不罹患这种疾病。父母可以根据自身情况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冷藏处理。 第三代试管婴儿PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术,目前国内也有一些医院开始宣称自己具备第三代试管婴儿这两种技术的操作能力,但事实上很难达到这两项技术的精密标准,如果对自身的医疗安全、手术体验有比较高的要求,建议还是选择赴美或武汉做试管婴儿第三代试管婴儿和PGD/PGS筛查。

试管婴儿采用了这两大技术进行对胚胎的筛查,排除不健康的胚胎,选择健康的胚胎进行移植。从而避免血小板无力的遗传,聚缘优孕武汉也衷心的祝愿每一位做试管婴儿的准爸爸准妈妈们都可以早日好孕,优孕。获得属于自己的健康聪明的宝宝。