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武汉第三代试管婴儿技术如何筛查血友病

血友病是一组血液性疾病,主要表现为凝血功能异常,凝血时间延长,轻微创伤也容易出血,严重者可发生自发性出血。根据缺乏凝血因子的种类,可分为血友病A(Ⅷ因子缺乏)、血友病B(Ⅸ因子缺乏)和血友病C(Ⅺ因子缺乏),其中以血友病A最常见。

一、.遗传方式

血友病A和血友病B都是X连锁隐性遗传病,患者绝大部分是男性(发病率约1/5000),女性为携带者,约10%左右的携带者女性会表现出不同程度的Ⅷ因子或Ⅸ因子活性降低。约1/3患者是新发突变,没有家族史。

(1)患病男性与正常女性生育,子女中男孩均正常,女孩均为携带者。

(2)正常男性与携带者女性生育,子女中男孩50%为患者,女孩50%为携带者。

(3)患病男性与携带者女性生育,男孩50%为患者;女孩50%为患者,50%为携带者。

(4)患病男性与患病女性生育,子女均为患者,但此情况极为罕见。

二、武汉第三代试管婴儿技术如何筛查血友病?

武汉第三代试管婴儿是植入前胚胎遗传学诊断,是产前诊断与试管婴儿技术的结合,可以最早期实现优生优育。简单来说,PGD技术就是对实验室里面的胚胎做“体检”,然后通过试管婴儿技术将体检后健康的合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。剔除致病基因胚胎,让整个家族摆脱遗传病“魔咒”。第三代试管婴儿技术已经成为“一级预防”的重要手段,预防出生缺陷、提高人口素质,为遗传病家庭带来福音。

武汉第三代试管婴儿技术,尤其新一代的测序技术(NGS)还能检测试管婴儿夫妻是否存在着有异常基因遗传给下一代比较高的风险,NGS还是目前研究人类基因组最先进的技术。

第三代试管技术PGS-NGS检测范围

1.全面覆盖23对染色体

2.染色体非整倍体数目和结构异常

3.4M以上染色体微缺失/微重复

4.>30%嵌合体

5.>线粒体拷贝数分析

胚胎移植前遗传学筛查(PGS)技术经过了FISH→ACGH→NGS三代的发展,在技术上已经越来越先进、完善,对于包含血友病、地中海贫血症等遗传病在内预防的种类也逐渐广泛。

三、血友病三代试管婴儿流程

(1)临床诊断为血友病(通过临床表现和实验室检查);

(2)基因检测发现明确的致病基因,家系连锁关系明确,非新发突变;

(3)常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、取卵、培养囊胚;

(4)对囊胚进行活检,做基因检测,筛选出理论上不发生血友病(同时筛查染色体)的胚胎;

(5)冻胚移植;

(6)成功妊娠者做羊水穿刺(一般在16-22周),再次通过基因检测来明确胎儿血友病风险;

(7)产科继续产检,直至分娩。